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En un avance que promete revolucionar la investigación y el futuro del Síndrome de Down, científicos de la Universidad de Mie en Japón han logrado aplicar una técnica de edición genética que busca eliminar por completo la copia adicional del cromosoma 21. Este trastorno genético, conocido como trisomía 21, causa diversas alteraciones físicas y cognitivas, como malformaciones cardíacas, pérdida auditiva y desafíos en el desarrollo del habla y el aprendizaje.
El estudio, recientemente publicado en la prestigiosa revista PNAS Nexus, detalla cómo la innovadora herramienta CRISPR-Cas9 fue utilizada para corregir las células afectadas, acercando su comportamiento a la funcionalidad celular habitual.
CRISPR-Cas9: Precisión para Normalizar la Función Celular
El sistema CRISPR-Cas9, una revolucionaria técnica de edición genética, opera utilizando una enzima que identifica secuencias específicas de ADN. Una vez localizada la secuencia coincidente, la enzima procede a eliminar selectivamente la copia extra del cromosoma 21. Este proceso, denominado edición específica de alelos, es crucial porque permite que la enzima de corte actúe únicamente sobre la trisomía, dejando intacto el resto del material genético del individuo.
Los resultados de esta investigación son prometedores. Los científicos observaron que, tras la eliminación del cromosoma extra, la expresión génica se normalizaba en las células tratadas. Además, estas células corregidas mostraron un crecimiento más rápido y un tiempo de duplicación más corto en comparación con las células que no habían recibido tratamiento. Esto sugiere una recuperación significativa de funciones celulares que se ven alteradas en las personas con Síndrome de Down.
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Aplicación en Células Humanas y Desafíos Futuros
El equipo de la Universidad de Mie no se limitó a trabajar con células en cultivo. También aplicaron su innovadora técnica a fibroblastos de la piel extraídos directamente de personas con Síndrome de Down. En varios de estos casos, lograron eliminar exitosamente la trisomía, replicando los resultados obtenidos en el laboratorio.
A pesar de estos logros significativos, los investigadores son cautelosos. Reconocen que, en su estado actual, la tecnología CRISPR aún podría afectar ocasionalmente células que no presentan anomalías. Por ello, el equipo japonés continúa trabajando incansablemente para afinar y perfeccionar su método, con el objetivo de garantizar que la edición genética sea completamente específica, segura y precisa. Este avance abre una ventana de esperanza para futuras terapias que podrían mejorar sustancialmente la calidad de vida de las personas con Síndrome de Down.
